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舞蹈癥

舞蹈癥簡(jiǎn)介:

亨丁頓氏舞蹈癥乃是一種自體顯性的遺傳型式,意即它可影響兩性,只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會(huì)表現(xiàn)出病征。亨丁頓氏舞蹈癥通常一直到30~50歲才表現(xiàn)出來(lái)。特殊的表征包括不能控制地跳動(dòng)(舞蹈癥)、行為的改變以及癡呆癥。癥狀的產(chǎn)生是由于基底神經(jīng)節(jié)的退化所致。在人類的4號(hào)染色體上有一段區(qū)域是由3個(gè)核苷酸(CAG)重復(fù)排列組成的,正常人為CAG-37次重復(fù),而“亨廷頓舞蹈病”病人有37-121次,使染色體不穩(wěn)定。這種不穩(wěn)定,將導(dǎo)致腦部尾狀核、殼核及大腦皮層的小神經(jīng)節(jié)細(xì)胞嚴(yán)重受損。

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