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胚胎時期，一側的生腎組織或輸尿管芽生長障礙引起不發育或發育不充分，病側腎缺如或腎發育不良，則致健側孤立腎。如果孤立腎的功能良好，不會有癥狀，常偶然發現。X線見一側腎陰影增大，對側腎缺如。膀胱鏡檢僅見一個輸尿管口。對側腎發育不全可致腰痛、高血壓癥等。任何腎切除之前，應查清對側腎情況，避免孤立腎被切除，即“單腎”。