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先天性肌強直

先天性肌強直簡介：

先天性肌強直是遺傳基因突變導致，以肢體肌肉強直為主要表現的骨骼肌疾病。臨床特征為嬰幼兒期發病、肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據基因缺陷和臨床表現不同，患病率約為1/100000；根據遺傳方式和臨床特點的不同，又分為氯離子通道相關常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker型，還有鈉離子通道相關的常染色體顯性遺傳的先天性副肌強直。本病預后良好，壽命不受影響。

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