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先天性直腸肛管畸形是胚胎時期后腸發育障礙所致的消化道畸形，是小兒肛腸外科的常見病，占先天性消化道畸形的首位。絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易于發現。不伴有瘺管的直腸肛管畸形在出生后不久即表現為無胎糞排出，腹脹，嘔吐；瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒喂奶后嘔吐，以后可吐糞樣物，逐漸腹脹；瘺口較大．在生后一段時間可不出現腸梗阻癥狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。