一、什么是地中海貧血

地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧），又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。它是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。

二、地中海貧血的分類(lèi)

1.α地中海貧血

是由于α珠蛋白基因缺失或功能缺陷（點(diǎn)突變），導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成障礙，從而引起的貧血。根據(jù)缺失或突變基因的數(shù)量不同，又可分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病和巴氏胎兒水腫綜合征等不同類(lèi)型，病情嚴(yán)重程度差異較大。

例如，靜止型α地貧患者通常沒(méi)有明顯癥狀，僅在基因檢測(cè)時(shí)被發(fā)現(xiàn)；而巴氏胎兒水腫綜合征則是最嚴(yán)重的類(lèi)型，胎兒往往在宮內(nèi)就會(huì)死亡或出生后不久夭折。

2.β地中海貧血

由β珠蛋白基因缺陷，使β珠蛋白鏈合成受到抑制而引起。分為輕型、中間型和重型。

輕型β地貧患者可能僅有輕度貧血或無(wú)明顯癥狀；中間型患者有中度貧血，可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力等癥狀；重型β地貧患者出生后幾個(gè)月內(nèi)即可發(fā)病，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的貧血、肝脾腫大、黃疸等，需要定期輸血和去鐵治療來(lái)維持生命。

三、地中海貧血的癥狀

1.貧血相關(guān)癥狀：患者常表現(xiàn)出面色蒼白、頭暈、乏力、心慌、氣短等，這是由于紅細(xì)胞破壞增加，導(dǎo)致攜帶氧氣的能力下降，身體各組織器官得不到充足的氧氣供應(yīng)所致。

2.生長(zhǎng)發(fā)育異常：重型地中海貧血患兒如果沒(méi)有得到及時(shí)有效的治療，會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育，出現(xiàn)身材矮小、骨骼變形等情況。這是因?yàn)殚L(zhǎng)期貧血影響了骨髓的正常造血功能和骨骼的生長(zhǎng)代謝。

3.肝脾腫大：為了代償造血功能，肝臟和脾臟會(huì)出現(xiàn)腫大。脾臟是人體重要的免疫器官和儲(chǔ)血器官，當(dāng)紅細(xì)胞大量破壞時(shí)，脾臟會(huì)努力清除這些異常紅細(xì)胞，從而導(dǎo)致體積增大；肝臟也參與造血和代謝，在長(zhǎng)期代償過(guò)程中也會(huì)出現(xiàn)腫大。

4.黃疸：由于紅細(xì)胞破壞，釋放出的血紅蛋白經(jīng)過(guò)代謝產(chǎn)生膽紅素，當(dāng)膽紅素生成過(guò)多，超過(guò)肝臟的代謝能力時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)黃疸，表現(xiàn)為皮膚和鞏膜發(fā)黃。

四、地中海貧血的病因

主要是遺傳因素。患者從父母那里繼承了缺陷的珠蛋白基因，使得血紅蛋白的合成出現(xiàn)異常。如果父母雙方都是地貧基因攜帶者，他們的子女就有一定的概率患上地中海貧血。例如，父母雙方均為輕型β地貧患者，子女有25%的概率為重型β地貧患者，50%的概率為輕型β地貧患者，25%的概率為正常。

五、地中海貧血的診斷

1.血常規(guī)檢查：是初步篩查的重要手段。地中海貧血患者常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，即紅細(xì)胞平均體積（MCV）、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量（MCH）降低。但僅憑血常規(guī)不能確診，缺鐵性貧血等其他疾病也可能出現(xiàn)類(lèi)似表現(xiàn)。

2.血紅蛋白電泳：可以檢測(cè)血紅蛋白的類(lèi)型和含量，對(duì)于診斷地中海貧血具有重要意義。不同類(lèi)型的地貧會(huì)出現(xiàn)特定的血紅蛋白異常條帶，有助于判斷地貧的類(lèi)型和嚴(yán)重程度。

3.基因檢測(cè)：是診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因的序列，能夠明確患者攜帶的基因缺陷類(lèi)型，對(duì)于遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷非常關(guān)鍵。

六、地中海貧血的治療

1.輸血治療：對(duì)于重型地中海貧血患者，定期輸血是維持生命的重要治療方法。通過(guò)輸入正常的紅細(xì)胞，改善貧血癥狀，提高患者的生活質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命。但長(zhǎng)期輸血可能會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵過(guò)載，引發(fā)一系列并發(fā)癥。

2.去鐵治療：由于長(zhǎng)期輸血會(huì)使體內(nèi)鐵含量過(guò)高，損害心臟、肝臟等重要器官。因此，需要進(jìn)行去鐵治療，使用去鐵劑促進(jìn)體內(nèi)多余鐵的排出，減少鐵過(guò)載帶來(lái)的危害。

3.造血干細(xì)胞移植：是目前唯一能夠根治地中海貧血的方法。對(duì)于有合適供者的重型地貧患者，造血干細(xì)胞移植可以重建正常的造血和免疫功能，但該方法存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如移植排斥反應(yīng)等。

4.藥物治療：一些藥物如羥基脲等，可以促進(jìn)胎兒血紅蛋白的合成，在一定程度上改善貧血癥狀，但療效有限，且可能存在副作用。

七、地中海貧血的預(yù)防

1.婚前檢查：通過(guò)婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)雙方是否為地貧基因攜帶者，對(duì)于指導(dǎo)婚姻和生育具有重要意義。如果雙方都是攜帶者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，了解生育地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

2.產(chǎn)前診斷：對(duì)于夫婦雙方或一方為地貧基因攜帶者的孕婦，在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣、羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有地中海貧血。如果胎兒為重型地貧，可根據(jù)情況適時(shí)終止妊娠，避免重型患兒的出生。

3.遺傳咨詢(xún)：地貧基因攜帶者在備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，醫(yī)生可以根據(jù)家族史和基因檢測(cè)結(jié)果，為其提供專(zhuān)業(yè)的生育建議，降低地貧患兒的出生率。