匯聚專家領袖引領醫療發展新路向
基因組醫學在革新醫療服務方面潛力巨大，發展備受全球關注。其中，就罕見病而言，約八成病患均與遺傳有關，基因組醫學因而更為重要——透過基因組測序分析和臨床應用，不僅有助精準診斷，更能為病人制訂個人化治療方案，助他們改變生命。香港憑借本地醫學研發的獨特優勢，透過與國際機構緊密合作，積極推動此新興領域的發展。
香港基因組中心首次聯同國際罕見病協會（Rare Diseases International）及全球最具影響力醫學期刊《刺針》（又譯《柳葉刀》）轄下罕見病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases），將于2025年11月17日（星期一）假香港科學園舉辦“基因組醫學國際會議”（國際會議）。是次業界盛事，將吸引來自20多個國家和地區的杰出學者、醫生和科學家云集香港，共同探討基因組醫學及罕見病領域的發展趨勢，并展示各地業界翹楚攜手并進，加快推動全球基因組醫學發展的決心，以期為全球逾三億罕見病患者帶來更適時適切的疾病治理和支援。
是次國際會議將聚焦討論基因組醫學的最新發展、科研突破和臨床應用，匯聚本地及海外重量級遺傳學和基因組學專家，包括《刺針》資深醫學編輯Dr Chloe Wilson。多位專家學者將就基因組醫學的不同范疇分享真知灼見，包括罕見病例、癌癥檢測、分子診斷、基因組數據共享及相關法律倫理議題、人工智能應用、醫療紀錄管理和研究等，內容豐富多樣。
香港特別行政區政府醫務衛生局局長盧寵茂教授將為開幕典禮主禮并發表主題演講，香港基因組中心行政總裁羅思偉醫生，以及國際罕見病協會行政總裁AlexandraHeumberPerry女士亦會參與開幕典禮，共同為活動揭開序幕。
是次國際會議的演講嘉賓陣容鼎盛，包括：
? 香港中文大學校長及香港基因組中心董事局成員盧煜明教授：被譽為“無創產檢之父”，將探討“血漿DNA”分析的前沿應用，展示相關技術如何在臨床診斷中發揮關鍵作用。
? 香港基因組中心首席醫務及科學總監鐘侃言醫生：將分享推行香港首個大型全基因組測序項目“香港基因組計劃”的經驗，以及如何藉此推進本地精準醫療服務發展。
? 北京協和醫院院長張抒揚教授：內地推行罕見病項目的先驅和權威，將分享該院在教研及臨床服務的創新模式。
? 加拿大渥太華大學（University of Ottawa）Kym Boycott教授：臨床遺傳科醫生，將探討罕見病的分子發病機制，以及如何改善病人護理及提升家庭生活質素。
? 巴西南大河州聯邦大學（Federal University of Rio Grande do Sul）Roberto Giugliani教授：拉丁美洲遺傳學領域頂尖研究員，將分享代謝性疾病的前瞻見解。
? 加拿大麥吉爾大學（McGill University）Bartha Maria Knoppers教授：基因組學和生物科技倫理專家，將討論基因組數據共享所涉及的法律與倫理議題。
? 澳大利亞珀斯兒童醫院（Perth Children's Hospital）Gareth Baynam教授，以及美國賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）陳勇教授：將分享如何運用人工智能等嶄新科技于臨床醫療記錄管理，并啟發創新。
香港基因組中心羅思偉醫生表示：“我們非常榮幸與國際罕見病協會及《刺針》罕見病專家委員會這兩個國際權威機構合作，共同為實踐‘普及基因組醫學，共享健康福樂’的愿景而努力。是次國際會議內容豐富，兼具深度和廣度，為國際協作，合力促進基因組醫學發展寫下重要里程碑。我們亦透過舉辦此醫學盛事，匯聚全球專家，展現香港在基因組醫學研究和臨床應用的卓越成就。這體現了香港基因組中心不但銳意推動基因組醫學與常規臨床護理相互融合，啟發科研突破，亦致力為發展香港成為國際醫療創新樞紐作出貢獻。”
國際罕見病協會行政總裁Alexandra Heumber Perry女士表示：“我們很高興與香港基因組中心合作，推動罕見病研究，期望為全球罕見病患者帶來更適切的治療和護理方案。這次國際會議將薈萃超過20個國家和地區的專家學者，與我們一起秉持以罕見病患者為先的理念，推動健康平等、人權和公平獲取治療的機會。憑借國際罕見病協會、《刺針》罕見病專家委員會，以及香港基因組中心各專家們的熱誠投入和專業知識，我們將致力確保罕見病患者無論身在何處，均會被看見和聽見，得到關懷?！?/p>
是次國際會議為期一天，預計將吸引近300名參加者，議程和演講嘉賓等資訊詳載于附件。《刺針》罕見病專家委員會將于國際會議舉行后，即2025年11月18至19日舉行年度大會，進一步深化基因組醫學及罕見病研究的國際合作，推動相關領域的創新和發展。
基因組醫學國際會議
2025年11月17日–香港
香港科學園高錕會議中心
媒體聯系：如對國際會議有任何查詢，歡迎聯絡香港基因組中心（symposium@genomics.org.hk）或國際罕見病協會/《刺針》罕見病專家委員會（lcrd@rarediseasesint.org）。
關于香港基因組中心
香港基因組中心（基因組中心）由香港特別行政區政府成立并全資擁有，于2021年正式全面運作。基因組中心致力促進本港基因組醫學發展，在醫務衛生局支持下，與衛生署、醫院管理局、大學醫學院及其他持份者緊密合作，透過聚焦四大策略重點，包括加快融合基因組醫學與臨床應用、促進科學研究、培育人才，及加強公眾對基因組學的認識，實現“普及基因組醫學，共享健康福樂”的愿景。
基因組中心于2021年開展了香港基因組計劃（基因組計劃），作為實現愿景的第一步?；蚪M計劃為本港首個大型基因組測序計劃，扮演著催化劑的角色，以全基因組測序讓病人及其家屬受惠于更準確診斷及個人化治療，并透過建立本地人口的基因組數據庫、測試設施及人才庫，應對香港長遠醫療需要，與大眾同創健康未來。
詳情請瀏覽www.hkgp.org。
關于國際罕見病協會
國際罕見病協會（協會）是一個國際聯盟，以全球所有國籍的罕見病患者為服務對象。協會的使命是為世界各地罕見病患者發聲，代表他們并協助他們提升能力，致力提倡罕見病為國際公共衛生重大優先議題。協會現有120多個機構成員，來自50個國家，他們代表全球超過150個國家的罕見病病人組織。
詳情請瀏覽https://www.rarediseasesinternational.org。
關于《刺針》罕見病專家委員會
《刺針》罕見病專家委員會（委員會）是新成立的組織，致力服務全球罕見病患者，秉持實證為本的原則，提出于全球各地均可推行采用的建議，助罕見病患者改善生活，提升素質。委員會由RobertoGiugliani教授（巴西）和KymBoycott教授（加拿大）出任聯席主席，并由27位來自六大洲的專家出任委員。他們全是備受推崇的業界領袖，深具專業知識、視野和經驗。委員會的目標是以研究實證帶動全球效應，藉以增加罕見病患者的話語權和影響力，確保他們無論身處何地，都被看見和聽見，得到關懷。
詳情請瀏覽http://www.rarediseasescommission.org。
