匯聚專家領(lǐng)袖引領(lǐng)醫(yī)療發(fā)展新路向
基因組醫(yī)學(xué)在革新醫(yī)療服務(wù)方面潛力巨大，發(fā)展備受全球關(guān)注。其中，就罕見病而言，約八成病患均與遺傳有關(guān)，基因組醫(yī)學(xué)因而更為重要——透過基因組測序分析和臨床應(yīng)用，不僅有助精準(zhǔn)診斷，更能為病人制訂個(gè)人化治療方案，助他們改變生命。香港憑借本地醫(yī)學(xué)研發(fā)的獨(dú)特優(yōu)勢，透過與國際機(jī)構(gòu)緊密合作，積極推動此新興領(lǐng)域的發(fā)展。
香港基因組中心首次聯(lián)同國際罕見病協(xié)會（Rare Diseases International）及全球最具影響力醫(yī)學(xué)期刊《刺針》（又譯《柳葉刀》）轄下罕見病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases），將于2025年11月17日（星期一）假香港科學(xué)園舉辦“基因組醫(yī)學(xué)國際會議”（國際會議）。是次業(yè)界盛事，將吸引來自20多個(gè)國家和地區(qū)的杰出學(xué)者、醫(yī)生和科學(xué)家云集香港，共同探討基因組醫(yī)學(xué)及罕見病領(lǐng)域的發(fā)展趨勢，并展示各地業(yè)界翹楚攜手并進(jìn)，加快推動全球基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展的決心，以期為全球逾三億罕見病患者帶來更適時(shí)適切的疾病治理和支援。
是次國際會議將聚焦討論基因組醫(yī)學(xué)的最新發(fā)展、科研突破和臨床應(yīng)用，匯聚本地及海外重量級遺傳學(xué)和基因組學(xué)專家，包括《刺針》資深醫(yī)學(xué)編輯Dr Chloe Wilson。多位專家學(xué)者將就基因組醫(yī)學(xué)的不同范疇分享真知灼見，包括罕見病例、癌癥檢測、分子診斷、基因組數(shù)據(jù)共享及相關(guān)法律倫理議題、人工智能應(yīng)用、醫(yī)療紀(jì)錄管理和研究等，內(nèi)容豐富多樣。
香港特別行政區(qū)政府醫(yī)務(wù)衛(wèi)生局局長盧寵茂教授將為開幕典禮主禮并發(fā)表主題演講，香港基因組中心行政總裁羅思偉醫(yī)生，以及國際罕見病協(xié)會行政總裁AlexandraHeumberPerry女士亦會參與開幕典禮，共同為活動揭開序幕。
是次國際會議的演講嘉賓陣容鼎盛，包括：
? 香港中文大學(xué)校長及香港基因組中心董事局成員盧煜明教授：被譽(yù)為“無創(chuàng)產(chǎn)檢之父”，將探討“血漿DNA”分析的前沿應(yīng)用，展示相關(guān)技術(shù)如何在臨床診斷中發(fā)揮關(guān)鍵作用。
? 香港基因組中心首席醫(yī)務(wù)及科學(xué)總監(jiān)鐘侃言醫(yī)生：將分享推行香港首個(gè)大型全基因組測序項(xiàng)目“香港基因組計(jì)劃”的經(jīng)驗(yàn)，以及如何藉此推進(jìn)本地精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)發(fā)展。
? 北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)教授：內(nèi)地推行罕見病項(xiàng)目的先驅(qū)和權(quán)威，將分享該院在教研及臨床服務(wù)的創(chuàng)新模式。
? 加拿大渥太華大學(xué)（University of Ottawa）Kym Boycott教授：臨床遺傳科醫(yī)生，將探討罕見病的分子發(fā)病機(jī)制，以及如何改善病人護(hù)理及提升家庭生活質(zhì)素。
? 巴西南大河州聯(lián)邦大學(xué)（Federal University of Rio Grande do Sul）Roberto Giugliani教授：拉丁美洲遺傳學(xué)領(lǐng)域頂尖研究員，將分享代謝性疾病的前瞻見解。
? 加拿大麥吉爾大學(xué)（McGill University）Bartha Maria Knoppers教授：基因組學(xué)和生物科技倫理專家，將討論基因組數(shù)據(jù)共享所涉及的法律與倫理議題。
? 澳大利亞珀斯兒童醫(yī)院（Perth Children's Hospital）Gareth Baynam教授，以及美國賓夕法尼亞大學(xué)（University of Pennsylvania）陳勇教授：將分享如何運(yùn)用人工智能等嶄新科技于臨床醫(yī)療記錄管理，并啟發(fā)創(chuàng)新。
香港基因組中心羅思偉醫(yī)生表示：“我們非常榮幸與國際罕見病協(xié)會及《刺針》罕見病專家委員會這兩個(gè)國際權(quán)威機(jī)構(gòu)合作，共同為實(shí)踐‘普及基因組醫(yī)學(xué)，共享健康福樂’的愿景而努力。是次國際會議內(nèi)容豐富，兼具深度和廣度，為國際協(xié)作，合力促進(jìn)基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展寫下重要里程碑。我們亦透過舉辦此醫(yī)學(xué)盛事，匯聚全球?qū)＜遥宫F(xiàn)香港在基因組醫(yī)學(xué)研究和臨床應(yīng)用的卓越成就。這體現(xiàn)了香港基因組中心不但銳意推動基因組醫(yī)學(xué)與常規(guī)臨床護(hù)理相互融合，啟發(fā)科研突破，亦致力為發(fā)展香港成為國際醫(yī)療創(chuàng)新樞紐作出貢獻(xiàn)。”
國際罕見病協(xié)會行政總裁Alexandra Heumber Perry女士表示：“我們很高興與香港基因組中心合作，推動罕見病研究，期望為全球罕見病患者帶來更適切的治療和護(hù)理方案。這次國際會議將薈萃超過20個(gè)國家和地區(qū)的專家學(xué)者，與我們一起秉持以罕見病患者為先的理念，推動健康平等、人權(quán)和公平獲取治療的機(jī)會。憑借國際罕見病協(xié)會、《刺針》罕見病專家委員會，以及香港基因組中心各專家們的熱誠投入和專業(yè)知識，我們將致力確保罕見病患者無論身在何處，均會被看見和聽見，得到關(guān)懷。”
是次國際會議為期一天，預(yù)計(jì)將吸引近300名參加者，議程和演講嘉賓等資訊詳載于附件。《刺針》罕見病專家委員會將于國際會議舉行后，即2025年11月18至19日舉行年度大會，進(jìn)一步深化基因組醫(yī)學(xué)及罕見病研究的國際合作，推動相關(guān)領(lǐng)域的創(chuàng)新和發(fā)展。
基因組醫(yī)學(xué)國際會議
2025年11月17日–香港
香港科學(xué)園高錕會議中心
媒體聯(lián)系：如對國際會議有任何查詢，歡迎聯(lián)絡(luò)香港基因組中心（symposium@genomics.org.hk）或國際罕見病協(xié)會/《刺針》罕見病專家委員會（lcrd@rarediseasesint.org）。
關(guān)于香港基因組中心
香港基因組中心（基因組中心）由香港特別行政區(qū)政府成立并全資擁有，于2021年正式全面運(yùn)作。基因組中心致力促進(jìn)本港基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展，在醫(yī)務(wù)衛(wèi)生局支持下，與衛(wèi)生署、醫(yī)院管理局、大學(xué)醫(yī)學(xué)院及其他持份者緊密合作，透過聚焦四大策略重點(diǎn)，包括加快融合基因組醫(yī)學(xué)與臨床應(yīng)用、促進(jìn)科學(xué)研究、培育人才，及加強(qiáng)公眾對基因組學(xué)的認(rèn)識，實(shí)現(xiàn)“普及基因組醫(yī)學(xué)，共享健康福樂”的愿景。
基因組中心于2021年開展了香港基因組計(jì)劃（基因組計(jì)劃），作為實(shí)現(xiàn)愿景的第一步。基因組計(jì)劃為本港首個(gè)大型基因組測序計(jì)劃，扮演著催化劑的角色，以全基因組測序讓病人及其家屬受惠于更準(zhǔn)確診斷及個(gè)人化治療，并透過建立本地人口的基因組數(shù)據(jù)庫、測試設(shè)施及人才庫，應(yīng)對香港長遠(yuǎn)醫(yī)療需要，與大眾同創(chuàng)健康未來。
詳情請瀏覽www.hkgp.org。
關(guān)于國際罕見病協(xié)會
國際罕見病協(xié)會（協(xié)會）是一個(gè)國際聯(lián)盟，以全球所有國籍的罕見病患者為服務(wù)對象。協(xié)會的使命是為世界各地罕見病患者發(fā)聲，代表他們并協(xié)助他們提升能力，致力提倡罕見病為國際公共衛(wèi)生重大優(yōu)先議題。協(xié)會現(xiàn)有120多個(gè)機(jī)構(gòu)成員，來自50個(gè)國家，他們代表全球超過150個(gè)國家的罕見病病人組織。
詳情請瀏覽https://www.rarediseasesinternational.org。
關(guān)于《刺針》罕見病專家委員會
《刺針》罕見病專家委員會（委員會）是新成立的組織，致力服務(wù)全球罕見病患者，秉持實(shí)證為本的原則，提出于全球各地均可推行采用的建議，助罕見病患者改善生活，提升素質(zhì)。委員會由RobertoGiugliani教授（巴西）和KymBoycott教授（加拿大）出任聯(lián)席主席，并由27位來自六大洲的專家出任委員。他們?nèi)莻涫芡瞥绲臉I(yè)界領(lǐng)袖，深具專業(yè)知識、視野和經(jīng)驗(yàn)。委員會的目標(biāo)是以研究實(shí)證帶動全球效應(yīng)，藉以增加罕見病患者的話語權(quán)和影響力，確保他們無論身處何地，都被看見和聽見，得到關(guān)懷。
詳情請瀏覽http://www.rarediseasescommission.org。
